Sintomas da Alfamanosidose

Devido à heterogeneidade da doença, os sintomas da Alfamanosidose podem inicialmente ser confundidos com os de outras condições médicas.1 Os diagnósticos são feitos por meio de uma análise de urina,2 usando exames de sangue para medir a atividade enzimática nos glóbulos brancos e análises genéticas.2

É importante conversar com seu médico sobre todos os sintomas que você percebe em seu filho, pois seu médico pode não pensar na possibilidade de Alfamanosidose. Frequentemente, os sintomas começam com a criança se sentindo fraca, com infecções no ouvido e com problemas no desenvolvimento das habilidades de linguagem.3,4

Os sintomas da Alfamanosidose, como outras condições relacionadas, são extremamente variados. Algumas pessoas terão dificuldades de aprendizado leves a moderadas que se desenvolvem na infância ou adolescência,3 enquanto outras podem ter sintomas mais graves que se desenvolvem desde a infância.2,5

A grande variedade de sintomas possíveis é apresentada no diagrama abaixo, no entanto, os indivíduos afetados podem não apresentar todos eles.

Sinais de Alfamanosidose6

Informações sobre a doença

  1. Alpha-Mannosidosis (https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ -Ultimo accesso Gennaio 2025). (2018).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. MPS Society. Alpha-Mannosidosis (https://mpssociety.org.uk/conditions/related-conditions/alpha-mannosidosis – last accessed February 2025).
  4. Alpha-Mannosidosis (https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ – Ultimo accesso Gennaio 2025). NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ (2020).
  5. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  6. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).